pku是什么遗传病,什么是PKU遗传病？

PKU遗传病是一种罕见的遗传疾病，全称为苯丙酮尿症（Pheylkeouria），是由于体内缺乏苯丙酮酸羟化酶（pheylalaie hydroxylase）的正常功能而引起的氨基酸代谢障碍性疾病。

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PKU遗传病的病因

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PKU遗传病是由于人体染色体上的PAH基因发生突变、缺失或者失活而引起的。PAH基因是遗传物质DA中的一个基因，它编码苯丙酮酸羟化酶，是控制人体代谢苯丙氨酸的关键基因。

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PKU遗传病的传播方式

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PKU遗传病是一种常染色体隐性遗传病，患者的父母都是基因携带者，有一半的可能性将患病基因遗传给下一代。如果父母双方都是基因携带者，则子女有25%的概率患病。

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PKU遗传病的症状和影响

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PKU遗传病患者体内缺乏苯丙酮酸羟化酶的正常功能，会导致苯丙氨酸在体内积聚，从而引起一系列严重的身体和智力障碍。患者出生后，如果不及时发现和治疗，会出现智力低下、皮肤炎、呕吐、癫痫、抽搐等症状，严重者还会导致智力残疾。

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如何预防PKU遗传病？

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PKU遗传病是一种遗传疾病，目前还没有完全治愈的方法。但通过遗传咨询、基因检测、孕前筛查等措施，可以帮助家庭了解自身的遗传状况，及时发现和处理携带PKU基因的家庭，降低患病风险。对于已经患病的患者，通过食物控制和药物治疗可以缓解症状，提高生活质量。

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