原发性骨髓纤维化，一例原发性骨髓纤维化病例分享

各位老铁们好，相信很多人对原发性骨髓纤维化都不是特别的了解，因此呢，今天就来为大家分享下关于原发性骨髓纤维化以及一例原发性骨髓纤维化病例分享的问题知识，还望可以帮助大家，解决大家的一些困惑，下面一起来看看吧！

作者|石立威赵贺红王瑞萍

单位|开封市人民医院检验科

随着医学的进步，检验科自动化水平越来越高，这也意味着对检验医师提出了更高的要求：不仅仅是传递数据，而是要把有灵魂的数据传递临床，多与临床沟通交流。现在疾病多种多样，临床的诊断工作随时面临各种挑战。为了减少误诊和漏诊，不可有丝毫的疏忽大意。有时看似诊断明确，其实却可能“暗藏玄机”。

患者,男,79岁，以“发现左侧腹股沟区可复性肿物1年余”为主诉收入院。病史摘要：一年前，患者无意中发现左侧腹股沟区有一肿物，较小，肿物在站立时出现，平卧或手托可消失，偶伴坠胀、疼痛，无腹胀、恶心、呕吐，无发热。后肿物逐渐增大，未进入阴囊，伴坠胀感，影响活动锻炼，仍无腹胀、恶心、呕吐，无发热。未曾诊治。今为求诊治，来我院就诊。

门诊检查后以“左侧腹股沟疝”为诊断收入院。体格检查：站立时左侧腹股沟区内侧可见一4.0cm×6.0cm×10.0cm的肿物，未进入阴囊，质软，无压痛，平卧或手托可还纳腹腔，站立时再次突出，咳嗽时指尖于深环处有冲击感，还纳肿物后指压深环，肿物未再突出。阴囊透光试验阴性。

初步诊断：1、右侧腹股沟斜疝；2、冠心病；3、高血压病。

我们结合病例：患者诊断左侧腹股沟疝，白细胞、血小板轻度的升高。感染？有炎症？还是？随即与临床沟通：彩超显示肝脏大，脾脏不大，建议外周血细胞形态分析。镜下我们意外发现了幼稚粒细胞，中性多见，如图1。我们进一步对血片做碱性磷酸酶（NAP）染色，如图2。

根据患者病史、体征，诊断基本明确，已完善相关检查，手术指证明确，但患者白细胞、血小板较高，外周血细胞分析可见幼稚粒细胞存在，暂停手术，请血液科会诊，指导治疗，以明确诊断。

穿刺骨髓结果：骨髓报告：骨髓增生尚活跃，粒系比例增高，血小板增多。

骨髓活检报告如图3-4：镜下描述：骨髓有核细胞增生过度（造血面积占约95%）；粒/红比例增高；粒系增生，以较成熟阶段细胞为主，偏幼稚细胞散在少见；红系以中晚幼红细胞为主；巨核细胞散在易见，易见核深染、畸形、分叶少巨核细胞，部分呈“气球样”；淋巴细胞散在可见；浆细胞偶见；骨髓间质可见网状纤维增生。免疫组化：CD34幼稚细胞偶见（+）；CD68幼稚细胞偶见（+）；CD61巨核细胞（+）。符合原发性骨髓纤维化——纤维化前期（Pre-PMF），请结合临床及其它相关检查等。

注：1、原幼细胞比例小于5%；2、MF-1级；3、未见明显的胞体大、分叶多的巨核细胞，未见“鹿角状”巨核细胞；4、巨核细胞簇状、散在多见，易见核深染、畸形、分叶少巨核细胞。JAK2基因V617F突变定量检测(Q-PCR)结果：阳性。

综上所述，诊断为原发性骨髓纤维化前期，继续给予羟基脲降低血细胞负荷，建议服用芦可替尼。后复查血常规：白细胞14.44×10^9/L偏高(4--10),红细胞3.04×10^12/L偏低(4--5.5),血红蛋白117g/L偏低(120--160),红细胞压积34.1%偏低(38--50.8),血小板408×10^9/L偏高(100--300)；目前治疗有效。患者要求出院。

患者诊断左侧腹股沟疝，结果是明确的，准备手术，可是白细胞24.6×10^9/L偏高(4--10),血小板512×10^9/L偏高(100--300)，多数考虑感染，可感染从何而来？

于是，我们就推片染色显微镜下去一探究竟，幼稚细胞的出现，就很可能不是单独的感染了。我们及时的与医生联系，同时与血液科会诊，做骨髓穿刺，从骨髓活检得出：原发性骨髓纤维化--纤维化前期。

患者JAK2V617F基因阳性。根据2019年版原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南[1]，患者处于早期，纤维化不明显，骨髓增生尚可，未发生干抽现象，血片下未见大量典型的泪滴样红细胞，脾脏不大，但是患者肝脏大；乳酸脱氢酶升高，尿酸升高，提示骨髓外造血的表现，诊断明确后，建议服用芦可替尼。

原发性骨髓纤维化（primarymyelofibrosis,PMF）是骨髓增殖性肿瘤（MPN）之一，MPN是一组发病机制和临床特征都相当复杂的疾病。在国内外发病机制研究中，JAKs通路的重要作用毋庸置疑。诊断主要依靠骨髓的活检，在治疗主要是JAKs抑制剂[2]，分为Ⅰ型抑制剂和Ⅱ型抑制剂。大部分临床药物都是Ⅰ型，如芦可替尼。这可给医生提供诊断和治疗的依据。

[1]聂子元,罗建民.《原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)》解读——原发性骨髓纤维化从指南到实践[J].河北医科大学学报,2019,40(07):745-748+752.

[2]李芋锦,朱世荣,刘为易,明静,王子卿,张姗姗,胡晓梅.JAK2基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者临床特征的分析[J].中国实验血液学杂志，2012021,29(05):1533-1539.

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