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各种原因导致脑脊液在脑室系统内过多积聚,即形成脑积水。而先天性脑积水多见于新生儿及婴儿,故又称为婴儿脑积水,常伴有脑室系统扩大、颅内压增高及头围增大。通常所谓的脑积水系指婴儿脑积水。
先天性脑积水的发病原因目前多认为主要是脑脊液循环通路的梗阻。造成梗阻的原因可分为先天性发育上的异常及非发育性病因两大类。
(一)先天性发育异常在先天性发育异常引起脑积水者。大致有以下几种。
①大脑导水管狭窄、胶质增生和中隔形成:这三种病变均引起大脑导水管的阻塞,这是先天性脑积水最常见的原因,通常为散发性,性连锁遗传型的导水管狭窄在所有先天性脑积水中仅占2%。
②Arnold-Chiari畸形:因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内,使脑脊液循环受阻引起脑积水,常并发脊柱裂及脊膜膨出。
③Dandy-Walker畸形:由于第四脑室中孔及侧孔先天性闭塞而引起脑积水。
④扁平颅底:常合并Arnold-Chiari畸形,阻塞第四脑室出口或环池,引起脑积水。
⑤其他:无脑回畸形,软骨发育不良,脑穿通畸形,第五、六脑室囊肿等,均可发生脑积水。
(二)非发育性病因在先天性脑积水中,真正的先天性发育异常的占2/5,而非发育性病因则占3/5之多。实际上相当部分的颅内出血、颅内炎症及颅内肿瘤等在胎内已形成。新生儿缺氧和产伤所致的颅内出血、脑膜炎继发粘连是先天性积水的常见原因。新生儿颅内肿瘤。尤其是后颅窝肿瘤及脉络丛乳头状瘤也常常表现为脑积水。
婴儿期脑积水的临床表现主要为以下三点:
1、头颅形态的改变:婴儿出生后数周数月内头颅进行性增大,前囟也随之扩大和膨隆。头颅的外形与脑脊液循环的阻塞部位紧密相关。中脑导水管阻塞时,头颅的穹隆扩张而后颅窝窄小,蛛网膜下腔阻塞时整个头颅对称性扩大第四脑室的出口阻塞,常引起后颅窝的选择性扩大。头颅与躯干的生长比例失调,由于头颅过大过重而垂落在胸前。颅骨菲薄,头皮有光泽,浅静脉怒张。头颅与脸面不相称,头大面小,前额突出,下颌尖细。
2、神经功能缺失:脑积水进一步发展,可使第三脑室的松果体上隐窝显着扩张,压迫中脑顶盖部或由于脑干的轴性移位,产生类似帕里若(Parinaud)眼肌麻痹综合症,即上凝视麻痹,使婴儿的眼球不能上视,出现所谓的“日落”征。第六对颅神经的麻痹常使婴儿的眼球不能外展。由于脑室系统的进行性扩大,使多数病例出现明显的脑萎缩,在早期尚能保持完善的神经功能,到了晚期则会出现锥体束征、痉挛性瘫痪、去脑强直等现象。智力发育也明显比同龄的正常婴儿差。
3、颅内压增高:随着脑积水的进行性发展,颅内压增高的症状逐渐出现,尽管婴儿期的颅缝具有缓冲颅内压力的作用,但仍然是有限度的。婴儿期颅内压力增高的主要表现是呕吐,由于婴儿尚不会说话,常以抓头、摇头、哭叫等表示头部的不适和疼痛,病情加重时可出现嗜睡或昏迷等症状。
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