苯丙酮尿症又称什么，苯丙酮尿症的症状

很多网友想了解什么是苯丙酮尿症。今天，畅食堂编辑整理了这篇文章，希望对您有用。

什么是苯丙酮尿症？这是一种鲜为人知的疾病。它是一种常见的代谢性疾病，也是儿童最常见的遗传性疾病之一。那么，苯丙酮尿症到底是什么？下面我们就来详细了解一下它是如何影响我们的健康的。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症(PKU) 是一种遗传性代谢性疾病。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅因子四氢生物蝶呤（BH4），患者无法在体内正常代谢苯丙氨酸（Phe），导致血液中苯丙氨酸水平升高以及苯丙酮和苯丙酮等有害代谢物的大量产生。当丙酮产生时。产生苯乳酸。

因此，PKU患者应通过限制富含苯丙氨酸的食物的摄入来控制血苯丙氨酸水平，并接受特殊的食物和药物治疗。

PKU的遗传方式

PKU 为常染色体隐性遗传，位于人类基因组的12 号染色体上。如果父母双方都是携带者，每次怀孕生出患有PKU 的孩子的几率为25%。如果父母一方是携带者，则每次怀孕有50% 的机会成为携带者，并有25% 的机会生出正常孩子。

影响健康的危害

PKU患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致体内大量有害代谢物蓄积。这些有害的代谢物会对身体产生许多负面影响。

神经损伤：血液中苯丙氨酸水平长期升高会导致神经元损伤和神经发育障碍，导致智力低下、行为异常、抽动和癫痫。

损害身体发育：婴幼儿血液中苯丙氨酸含量过高，会影响身体发育和器官形成，导致心脏畸形、智力低下等问题。

免疫力下降：血液pH 值过高会影响免疫功能并增加感染风险。

皮肤问题：少数PKU患者出现皮肤潮湿、潮湿角化等皮肤问题。

胃肠道问题：一些PKU 患者还可能出现胃肠道问题，例如腹胀和腹泻。

如何预防和治疗？

PKU 目前无法治愈，但可以通过以下方式预防和治疗：

新生儿筛查：新生儿筛查可以及早发现PKU，并且可以在3 周内开始限制富含Phe 的食物，以降低血液Phe 水平。

特殊饮食：特殊配方或低Phe 饮食可以增加血液Phe 水平并满足营养需求。

辅助治疗：口服BH4或其他辅助治疗可以帮助降低一些PAH缺陷型PKU患者的血Phe水平并改善神经功能。

定期随访：我们会定期检查血液中的Phe含量和身体的各项指标，并根据情况调整治疗方案。

总结

日常生活中，注意了解健康关键词“什么是苯丙酮尿症？”家族中有基因突变或已知有PKU家族史的人应注意定期筛查，坚持科学合理的饮食*惯，确保身体健康。

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