苯丙酮尿症又叫什么病，苯丙酮尿症什么病

很多网友想了解什么是苯丙酮尿症。今天，畅食堂编辑整理了这篇文章，希望对您有用。

什么是苯丙酮尿症？这是一种鲜为人知的疾病。它是一种常见的代谢性疾病，也是儿童最常见的遗传性疾病之一。那么，苯丙酮尿症到底是什么？它如何影响我们的健康？下面我们仔细看看。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症(PKU) 是一种遗传性代谢性疾病。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅因子四氢生物蝶呤（BH4），患者无法在体内正常代谢苯丙氨酸（Phe），导致血液中苯丙氨酸水平升高并产生大量有害代谢物。产生苯乳酸。

因此，PKU患者应通过限制富含苯丙氨酸的食物的摄入来控制血苯丙氨酸水平，并接受特殊的食物和药物治疗。

PKU的遗传方式

PKU 为常染色体隐性遗传，位于人类基因组的12 号染色体上。如果父母双方都是携带者，每次怀孕生出患有PKU 的孩子的几率为25%。如果父母一方是携带者，则每次怀孕有50% 的机会成为携带者，并有25% 的机会生出正常孩子。

影响健康的危害

PKU患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致体内大量有害代谢物蓄积。这些有害的代谢物会对身体产生许多负面影响。

神经损伤：长期高血Phe水平可引起神经元损伤和神经发育障碍，导致智力低下、行为异常、抽动和癫痫。

损害身体发育：婴幼儿血液中苯丙氨酸含量过高，会影响身体发育和器官形成，导致心脏畸形、智力低下等问题。

免疫力降低：血液pH 值过高会影响免疫功能并增加感染风险。

皮肤问题：少数PKU患者出现皮肤潮湿、潮湿角化等皮肤问题。

胃肠道问题：一些PKU 患者还可能出现胃肠道问题，例如腹胀和腹泻。

如何预防和治疗？

PKU 目前无法治愈，但可以通过以下方式预防和治疗：

新生儿筛查：新生儿筛查可以及早发现PKU，并且可以在3 周内开始限制富含Phe 的食物，以降低血液Phe 水平。

特殊饮食：特殊配方或低Phe 饮食有助于增加血液Phe 水平并满足您的营养需求。

辅助治疗：口服BH4或其他辅助治疗可以帮助降低一些PAH缺陷型PKU患者的血Phe水平并改善神经功能。

定期随访：我们会定期检查血液中的Phe含量和身体的各项指标，并根据情况调整治疗方案。

总结

日常生活中，注意了解健康关键词“什么是苯丙酮尿症？”家族中有遗传基因突变或有PKU家族史的人应注意定期筛查，坚持科学合理的饮食*惯，确保身体健康。

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