x综合征？George综合征

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患儿，男，5岁。反复抽搐3年，2019年11月15日就诊于贵州医科大学附属医院。

病史：患儿3年前于外院诊断为“癫痫”，予以“卡马西平”治疗5d后自行停药。近2年反复抽搐，约2次/周，发作时表现为呼之不应、双眼凝视、四肢强直，面唇青紫，持续约1min可缓解。基因染色体检查示X染色体短臂（Xp22，31）部分重复与22号染色体长臂（22q11.2）部分缺失，遗传代谢病筛查、脑电图（electroencephalogram，EEG）均未见明显异常，诊断为Di?George综合征（Di?GeorgeSyndrome，DGS）。多次电解质复查示低血钙，并予以补钙治疗后稍好转，但仍低于正常水平。入本院后体检：智力可，身材稍矮小，无发热，无特殊面容，心肺腹无特殊。否认家族遗传病史。门诊复查血生化：甲状旁腺激素4.9ng/L（参考范围12~65ng/L），血钙1.9mmol/L（参考范围2.1~2.5mmol/L），血磷2.2mmol/L（参考范围1.0~2.0mmol/L），维生素D36.4μg/L（参考范围30~70μg/L），继续予补钙治疗。

辅助检查：EEG提示界限性脑电图。心电图、心脏B超、X线胸片均正常。X线腕关节

（1）左侧第2掌骨近端可见骨骺，骨骺线未完全闭合，考虑发育所致；

（2）符合3岁男孩骨龄，骨发育延迟（图1）。头颅CT示双侧半卵圆中心、基底核区、额枕叶及顶叶见多发结节状、条状钙化影，呈“八”字征，对称性分布，边界清，密度均匀。

CT诊断：脑实质多发钙化灶，考虑甲状旁腺功能减退症（图2，3）。胸部CT示主动脉弓左缘见少许胸腺组织（图4）。综合以上诊断为部分型DGS。

图1X线腕关节正位片。显示左侧第2掌骨近端可见骨骺，骨骺线未完全闭合；符合3岁男孩骨龄，骨发育延迟图2，3甲状旁腺功能减退症脑实质钙化灶的CT图。CT横断面示双侧额叶、枕叶见多发结节状钙化影（图2）及双侧基底核区见多发结节状、条状钙化影（图3），呈“八”字征，对称性分布图4胸部CT图。显示主动脉弓左缘见少许胸腺组织

DGS又称第三、四对咽囊综合征，是一种罕见的染色体异常（如基因缺失等）所致的先天性免疫缺陷病，是CATCH22综合征的一种，多为散发，亦可遗传［1］。DGS三联征主要是心脏异常、胸腺异常及甲状旁腺异常。甲状旁腺功能减退症的临床及血生化特点为癫痫样发作、手足抽搐及低钙、高磷、低甲状旁腺激素水平。其CT表现基底核区双侧、对称性、多发性钙化，呈“八”字征、“星火样”［2］。由于CT对钙化的检出敏感，故有助于钙化的定位、定性诊断。目前有关DGS的文献报道较少。本例患儿表现为低钙抽搐、身材稍矮小、骨骼发育迟缓、甲状旁腺功能低下等多系统异常，CT呈“八”字征钙化的甲状腺旁腺功能减退症典型征象，且存在少许胸腺组织，未发现心脏异常及其他方面异常，结合患儿于外院DGS诊断明确，补钙治疗稍有好转，故属于部分型DGS，预后尚可。患儿未行T细胞亚群检查，追问其病史，患儿正常上学，生活质量可，可推测该患儿免疫功能尚正常，符合部分型DGS的临床特征。甲状旁腺功能减退症表现为颅内多发钙化时，需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症、Fahr病（即对称性特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症）、结节性硬化、非病理性钙化、感染性病变（如弓形虫病、巨细胞病毒、囊虫病等）、Cockayne综合征（又称20三体综合征）等鉴别［3?4］。总之，甲状旁腺功能减退症在CT上有一定的特征性，其诊断还需结合症状及血钙磷、甲状旁腺激素的测定，若患者同时存在胸腺缺如或发育不全、反复感染、心血管畸形、特殊面容、身材矮小、发育迟缓等临床表现，需考虑到DGS的可能。

[1]赵旸,陈丽娜,辛晨晨,等.先天性Di?George综合征1例[J].中国儿童保健杂志,2011,19(2):192.

[2]王银国,李燕梅,王仁法.甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现[J].实用放射学杂志,2004,20(8):761?763.DOI:10.3969/j.issn.1002?1671.2004.08.032.

[3]李松年,唐光建.现代全身CT诊断学[M].3版.北京:中国医药科技出版社,2013:265?270.

[4]李润根,焦新强,陈志烈,等.假性甲状旁腺机能减退症(附一家系六例报告)[J].中华放射学杂志,2001,35(5):66?68.DOI:10.3760/j.issn:1005?1201.2001.05.020.

来源：徐树林,沈金丹,范光明等.Di-George综合征一例[J].中华放射学杂志,2020,54(12):1220-1221.

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