先天性肌营养不良(肌营养不良症是什么病)

大家好，先天性肌营养不良相信很多的网友都不是很明白，包括肌营养不良症是什么病也是一样，不过没有关系，接下来就来为大家分享关于先天性肌营养不良和肌营养不良症是什么病的一些知识点，大家可以关注收藏，免得下次来找不到哦，下面我们开始吧！

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。本文将详细介绍肌营养不良症的基本概念、分类、症状以及诊断和治疗方案，帮助大家更好地了解和应对这一疾病。

一、肌营养不良病分几种类型？

第一、杜氏型肌营养不良症，我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约30/10万为男婴，1/3的患儿是DMD基因新突变所致。女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，无明显地理或种族差异。肌无力近端肢体为主，走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步，90%的患儿有肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭，多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

第二、贝克型肌营养不良症发病率为DMD患者的1/10，临床表现与DMD类似，呈X连锁隐性遗传。与DMD相似，但病情较轻，主要表现为四肢近端为主无力、脚尖着地、易跌跤、肌肉假肥大不明显、站立困难。12岁以后尚能行走，心脏很少受累(一旦受累则较严重)，智力正常。存活期长，接近正常生命年限。

第三、强直性肌营养不良症常见于成人，男女均可发病，常在20多岁时发病。此类型影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺。常见面部和颈部的症状，如面容瘦长、抬颈困难。男性可出现阳痿、睾丸萎缩；女性可出现月经不调、不孕。

第四、面肩肱型肌营养不良症多在青少年期起病。面部，肩部和上肢部肌肉萎缩、咀嚼或吞咽困难、肌病面容(由于口轮匝肌假性肥大、使嘴唇增厚而微翘引起的特殊面容)。少部分患者可出现听力障碍、呼吸异常。

第五、肢带型肌营养不良症呈常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。与显性遗传相比，隐性遗传的患者较常见、症状较重、起病较早，多在10~20岁起病。通常是肩部，髋部肌肉最先出现症状、上下楼梯，提重物，从椅子上站起来困难、易跌倒。会影响到下肢和颈部。

第六、眼咽型肌营养不良症一般在40岁左右起病。首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常、近端肢体无力。

第七、埃-德二氏肌营养不良症一般5~15岁缓慢起病。四肢无力、呼吸困难。脊柱畸形、颈部，踝部，膝盖和肘部肌肉缩短。

第八、远端型肌营养不良症较少见，通常在10岁左右起病。肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。影响呼吸系统和心脏肌肉。

第九、婴儿型肌营养不良症出生时或出生后不久即发病。在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱。眼外肌麻痹、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。

二、肌营养不良的检查方法主要包括以下方面：

肌营养不良的诊断主要通过临床检查和基因检测来进行。在临床检查中，医生会对患者的肌肉力量、萎缩情况以及心肺功能进行检查。同时，医生还可能需要进行一些实验室检查，如肌酸激酶等指标的检测。基因检测则可以帮助医生明确患者基因缺陷的类型。

（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK）CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。

（2）血清肌红蛋白（MB）在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

（3）血清丙酮酸酶（PK）敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CPK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

（4）其他酶如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。

各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。

可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

通过对患者及其家系成员进行基因检测，以确定是否存在与肌营养不良相关的基因缺陷。

三、针对肌营养不良预防方法主要包括以下方面：

除了积极治疗预防也很重要！预防这种遗传性疾病，首先要做到不管有没有家族遗传史，男女结婚之前一定要按期体检，做好备孕前的准备，做好产前诊断。这是为了保障优生优育，让孩子健康成长。

其次家族遗传病的发病率非常高，所以想要生育的夫妻一定要做好遗传咨询、检测携带者、产前护理。此外，为了保持健康的身体，我们更应该多锻炼，保持规律的生活和饮食习惯，避免添加剂食物的摄入。

最后还有一点需要注意，避免近亲结婚和高龄生育，坚持婚前检查，这是优生的重要措施。如果发现遗传方面的问题，要尽早地终止妊娠，以避免更大的风险。

四、针对肌营养不良症的治疗措施主要包括以下方面：

肌营养不良是一种影响骨骼和肌肉健康的疾病。这种疾病通常分为几种不同的类型，每种类型都有其独特的症状和表现。所表现的临床症状也不同，所表现的临床症状也不同，如果出现了上述任何一种类型肌营养不良症状，建议及时就医，我院采用《缔髓通窍汤》治疗肌营养不良症，以汤剂治疗为主，保持良好心态、饮食调整、科学锻炼护理为辅。第一步：控制疾病发展速度；第二步：改善疾病整体症状；第三步：疾病整体恢复停药；通过治疗可以帮助孩子改善恢复，从而回归正常生活。

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