性染色体异常(不容忽视的染色体异常)

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在产前检查时，宝宝是否健康，是妈妈们最关心的问题。一旦发现可能畸形的情况，会给全家都带来无与伦比的痛苦。

今天，我们请来上海市第一妇婴保健院辅助生殖科梁珊珊医师，为大家讲讲产前检查中与染色体相关的那些事。

门诊时，好多患者问过我：医生，染色体到底是什么？为什么要查染色体呢？

嗯，染色体是细胞内核遗传物质的载体。在细胞有丝分裂周期中复制后分离到子细胞中；在减数分裂时复制一次，分离两次，从而使遗传物质减半传递到精子或卵子中。

染色体复制或分离发生错误，会使子细胞或生殖细胞产生异常……

还有很多无比正确又无比费解的话，我们稍后再说，现在就来回答几个基本的问题吧。

每个细胞都需要一套遗传物质作为司令部来指导细胞该做什么，染色体就是传递遗传物质的。

不管是从父母传给孩子，还是一个人从小长大细胞数增多，染色体需要做的就是复制时候COPY不走样，细胞分裂过程中有组织有纪律不跑错地方。

否则，就会出现医生讲的非整倍体，最常见的就是唐氏综合征21三体。

不一样。把染色体比作一列高铁的话，基因就是一个座位。许多基因可以坐落在一个染色体的不同位置上，并会随着染色体移动到子细胞中。

所以，染色体的异常可以导致基因的数量和表达异常，从而引起疾病。

染色体号数有什么特殊含义？

染色体成对存在，每一对中一条来自父亲，一条来自母亲。普通人都有46条染色体，是23对。

1-22号是常染色体，决定性别的是性染色体。2条X是女性，XY各一条是男性。

号数基本按照染色体大小来排列，但是无论哪个都很重要，没有主次的区别。

染色体检查并不包含在普通体检项目中。

在高龄或高危孕妇产前检查、新生儿体检异常、夫妇婚后不孕、反复自然流产、生育患儿等情况发生时，医生会考虑建议检查染色体。

在普通成年人中不常见，但在重症儿科患者，出生缺陷儿，流产胎儿和胚胎中染色体异常所占比例逐渐增大，可以达到50%甚至更多。

出生后的个体，无论年纪、性别、是否进食和是否来月经，只要抽1ml血就可以检查染色体核型，可以检测出染色体的数目和结构异常。

不过要注意的是，遗传学检测项目多而复杂，并不是一项检查就可以反映所有遗传风险的，要听医生的意见和建议后知情选择。

另外，如果有过骨髓移植或近期输血的话，是不能通过抽血做这项检测的。

对于胎儿，在孕周到达11-12周时可以通过抽取孕妈的血10ml来获取胎儿游离DNA，从而检测胎儿染色体的数量是否正常，也就是平常所说的无创产前筛查。

当然，传统的绒毛活检和羊水穿刺获取胎儿细胞的方法依然是诊断的金标准。

如果胚胎不幸遭遇发育停滞，在人工流产清宫术后可以选择检测胚胎染色体，无论是传统的核型分析还是芯片检测，都可以检测流产原因是否是由于胚胎异常所导致的。

很抱歉，暂时没有药物或者手术等任何办法纠正染色体异常。

但是，不“普通”的染色体不一定都是致病性的，有一些情况基本无害、类似正常人群。

针对一些染色体问题也有其他方式减少其危害，比如平衡型的染色体易位可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术来减少流产和出生缺陷。

如果您能坚持看到这里，相信也对染色体有些了解了。在知识爆炸的时代，希望能做一点燎原星火，为需要的人送去一点光。

1.人类细胞遗传学命名国际体制ISCN2016.

2.Recentdevelopmentsingeneticsandmedicallyassistedreproduction:fromresearchtoclinicalapplications,HarperJ.C.,etal,EuropeanJournalofHumanGenetics(2018)26:12-33

3.临床遗传学,祁鸣等译,浙江大学出版社,2008.原版作者HelenV.Firth（英）

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梁珊珊，主治医师，2009年复旦大学医学院妇产科学硕士毕业，上海市第一妇婴保健院辅助生殖中心工作至今，2015年遗传咨询师培训合格，已接诊生殖遗传患者咨询700余例。

擅长：辅助生殖相关遗传咨询，配子胚胎操作技术。

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