石骨症，精灵医生科普

大家好，今天来为大家分享石骨症的一些知识点，和精灵医生科普的问题解析，大家要是都明白，那么可以忽略，如果不太清楚的话可以看看本篇文章，相信很大概率可以解决您的问题，接下来我们就一起来看看吧！

近日有朋友通过头条向精灵医生询问有关石骨症相关的信息。为了回答这位朋友的问题，精灵医生专门在PubMed上进行了文献检索，发现了这样一个病例，很有意思，与大家分享（http://dx.doi.org/10.1016/j.jbspin.2015.03.014）。

这是一位20岁的年轻女性，由于全身弥漫性的疼痛到风湿免疫科就诊。医生给这位患者进行了X线片的检查（如上图），发现这位患者的骨密度明显增加，椎骨有“三明治”样表现，骨盆骨质明显硬化。进一步进行基因检查发现，CLCN7基因存在异常，进而诊断为石骨病。

石骨病也叫作Albers-Schonberg综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。那么怎么好端端的骨骼会变成石头呢？精灵医生在之前介绍骨质疏松的视频（精灵医生科普：造成骨质疏松的原因）中曾经向大家介绍过，人的骨骼也是个活体组织，其中两类细胞最为重要，一种叫做成骨细胞，主要负责骨骼的形成，另一种叫做破骨细胞，主要负责老化骨骼的吸收，只有这两种细胞的功能平衡才能够维持骨骼的正常。石骨症由于某些基因存在缺陷，患者的破骨细胞不能很好的吸收老化的骨质，导致骨骼不断的钙化，最终形成类似石头样的骨骼。

各位朋友可能会问，石骨症的发病率如何？有什么症状？如何治疗呢？由于石骨症是遗传性疾病，因此其发病率还是非常低的，属于罕见病。一般情况下石骨症的进展速度很慢，初期可以没有任何的症状，后期可能会出现疼痛、贫血和压迫神经的症状，很多患者是因为其它疾病就诊时意外发现此病的。此外，不要以为骨骼石化就会很坚硬，其实这样会增加骨骼的脆性，因此石骨症患者比一般患者更容易发生骨折。由于是一种遗传性疾病，因此目前没有很好的药物治疗，有资料显示对于严重者可以考虑骨髓移植治疗。

好了，本文到此结束，如果可以帮助到大家，还望关注本站哦！