雷特病 雷特女孩

今天给各位分享雷特病的知识，其中也会对雷特女孩进行解释，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在开始吧！

新华社北京3月2日电（记者赵家淞、侠克）来自河北沧州的唐女士、辽宁鞍山的王楠近日在社交媒体上与网友互动。她们分别以孩子的名字起了昵称——“知知妈妈”“菲璠妈妈”，她们的孩子都患有一种罕见病——雷特综合征。

雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，由MECP2基因突变或缺失引起，主要累及女性，发病率为1/15000到1/10000。临床主要表现为手部刻板动作、语言发育迟滞或倒退、癫痫发作。

该病由奥地利医师安德烈亚斯·雷特（AndreasRett）于1966年首次发现，国内首个病例由北京大学第一医院于1988年报告。

唐女士与丈夫、患有雷特综合征的女儿知知的合影。新华社发

“最早诊断此病的是我的导师吴希如教授。1991年，我成为吴教授的临床博士生，开始雷特综合征的相关研究。”北京大学第一医院儿科教授包新华说。

在包新华接诊的患儿中，平均每月有近5例被确诊为雷特综合征。“在确诊之前，这些孩子普遍被诊断为脑发育不良、孤独症。”包新华说。

唐女士的女儿知知是包新华的病人。

2021年初，在发现女儿表现出孤独症、手功能和语言退化等特征后，唐女士带着知知在北京做了各类检查，但结果显示一切正常，医生也建议孩子回家观察。

“在一个孤独症儿童家长微信群中，一位父亲说‘你们孩子可能是雷特，活不长’。当时，我感觉天塌下来了。”唐女士回忆说。

2021年3月，唐女士带着18个月大的知知来到包新华的诊室。经基因检测后，最终确认女儿患有雷特综合征。

王楠有一对4岁的双胞胎，姐姐亦菲和妹妹亦璠在15个月大时被确诊为雷特综合征。

“雷特综合征相关的康复费用很大，现在2个孩子一年的康复费用是8万到10万。”王楠表示国内没有专门为雷特综合征患者提供康复治疗的机构，孩子们现在与孤独症患者一同接受康复治疗。

目前，国内外都没有治疗雷特综合征的药物上市。“等待特效药”成为雷特患儿家庭的共同期望。

“作为一种遗传性疾病，根本的治疗在于基因治疗，目前国内有相关研究，但尚未进入临床。”包新华说。

2021年5月，唐女士开设了自己的小红书账号，分享关于雷特综合征的知识以及女儿康复训练的日常。

“以前我怕大家歧视我的孩子，但现在不会了。我感受到女儿作为特殊儿童的价值，以及作为特殊儿童父母的价值。”唐女士坦言，大部分人从未听过雷特综合征，现在患者们最需要的是“被听见”。

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。近年来，中国不断加大医疗卫生事业投入；完善出生缺陷防治体系，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前筛查机构已达4800多家，产前诊断机构已达498家；建立罕见病用药供应监测机制、提高罕见病用药研发和产业化水平、支持中医药参与罕见病防治……中国正采取一系列举措，努力提高罕见病救治、预防、用药保障水平。

去年，广受关注的“SMA（脊髓性肌萎缩症）天价救命药”诺西那生钠注射液经过“灵魂砍价”后，从每针70万元降至3.3万元进入医保目录。山东枣庄5岁男孩李佳树成为该药纳入医保后的全国首例受益人。

“这些消息给了我们很大信心。现在政府也会对残疾人家庭给予生活和康复补助。我相信在政府和社会的帮助下，我们定会渡过难关。”唐女士说。■

雷特病的介绍就聊到这里吧，感谢你花时间阅读本站内容，更多关于雷特女孩、雷特病的信息别忘了在本站进行查找哦。