pku苯丙酮尿症(苯丙酮尿性白痴综合征)

大家好，关于pku苯丙酮尿症很多朋友都还不太明白，今天小编就来为大家分享关于苯丙酮尿性白痴综合征的知识，希望对各位有所帮助！

1、苯丙酮尿性白痴综合征是一种常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传，其发病率随种族而异，美国约为一万四千分之一，日本六万分之一，我国一万一千分之一。

2、病因：PKU主要是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，并从尿中大量排出。这种酶的缺陷属于常染色体隐性遗传。

3、病理生理：苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在PKU患者中，由于PAH的缺陷，苯丙氨酸不能正常代谢，导致其在血液中浓度升高。过高的苯丙氨酸浓度会对大脑发育产生严重影响，特别是对幼儿的大脑发育具有不可逆的损害。

4、·一、智力发育落后，这是PKU最突出的临床表现。

5、·二、皮肤、毛发色素变浅，尿液和汗液中常有鼠尿臭味。

6、·三、部分患者可有行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、淡漠等。

7、·四、少数患者可出现癫痫发作。

8、·一、饮食治疗：限制苯丙氨酸的摄入量，提供特制的低苯丙氨酸饮食。婴儿期应以母乳或低苯丙氨酸奶粉喂养，待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食。

9、·二、药物治疗：四氢生物蝶哈、5-轻色胺和L-多巴等可用于PKU的辅助治疗，但必须在医生的指导下使用。

10、·三、对症治疗：针对患者出现的行为异常、癫痫发作等进行相应治疗。

11、·四、早期干预与教育：对患者进行早期智力开发和康复训练，以提高其生活质量。

12、·五、基因治疗：目前尚处于研究阶段，但未来有望为PKU患者提供新的治疗选择。

13、总结：苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸轻化酶缺陷引起的氨基酸代谢病，主要表现为智力低下、皮肤毛发色素变浅和鼠尿臭味等症状。治疗原则主要包括饮食治疗、药物治疗。

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