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囊性纤维化(儿童囊性纤维化诊断与治疗)

很多朋友对于囊性纤维化和儿童囊性纤维化诊断与治疗不太懂,今天就由小编来为大家分享,希望可以帮助到大家,下面一起来看看吧!

1、老话说:花钱容易挣钱难,不尝汗水不知咸。今天说的是一个怪病:咳痰拉稀肺多囊,查汗诊断挺罕见。下面的例子是关于检测汗液氯离子诊断囊性纤维化。协和、首都儿科研究所等目前已经有了汗液氯离子检查项目了。

2、因"反复咳嗽、咯痰、脂肪泻伴多汗6年,加重伴发热20天"就诊。

3、患儿生后3个月出现油性稀便,持续至今,生后4个月开始反复呼吸道感染,多次因发热、咳喘住院,痰培养为铜绿假单胞菌,给予抗生素及丙球治疗可缓解。为减少感染未入幼儿园,在家由祖母专人照顾,后每年因"发热、咳嗽"住院3~4次;5岁半入学后,每月因"发热、咳嗽"等就医1~3次。

4、汗液氯离子检查:两次汗液分析氯离子浓度分别为115mmol/L、105mmol/L,见图。

5、基因检测:2个CFTR基因突变(核酸突变263T>G,exon3,氨基酸位点:p.L188X,1393;以及exon4-6杂合性缺失)。

6、予美罗培南抗感染,雾化吸入妥布霉素、乙酰半胱氨酸、布地奈德;高热卡饮食,补充胰酶、脂溶性维生素A和D以及钙剂等治疗18天,咳嗽咳痰及脂肪泻基本消失,体重增加1kg。

7、出院后持续雾化吸入妥布霉素、口服胰酶等治疗,随访1年体重增长,未再出现呼吸道感染。

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10、病例思考

11、囊性纤维化在全球主要患者有7万人,多数存在于北欧。美国患者非常多,有3万人,是美国人数最多的基因遗传病。北欧有1/25是携带者,新生儿得病比率高达1/3000。所有白人群体中,携带者比例约为1/29,美国携带者比例为1/31,约1千万人是携带者。非洲,亚洲非常少见。我国目前报道病例约百例。囊性纤维化诊断流程如下。

文章到此结束,如果本次分享的囊性纤维化和儿童囊性纤维化诊断与治疗的问题解决了您的问题,那么我们由衷的感到高兴!

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