地中海贫血是什么？什么是地中海贫血

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1、地中海贫血简称地贫，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即HbBart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

2、地贫主要分成α地贫与B地贫两类，夫妇地贫患病或带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，则有一定几率孕有中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预指施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断，如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生.如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(印第三代试管要儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。

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