pku是什么遗传病？什么新生儿疾病筛查

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1、每一个家庭都希望有一个健康，聪明的孩子。但某些因素可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变以至婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育的障碍。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是较多见的4种疾病。可通过新生儿疾病筛查早期发现、早期诊断、早期治疗。

2、什么新生儿疾病筛查（亲贝网qinbei.com配图）

3、新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。如果不参加新生儿疾病的筛查，耽误了疾病的诊治，会给社会及家庭带来巨大的负担。

4、二.孩子看上去很健康，为什么要筛查？

5、很多患有先天性代谢缺陷性疾病的小儿，在新生儿期症状不明显，几个月后逐渐出现症状，若等到症状出现之后再诊断，为时已晚。新生儿筛查是目前世界上行之有效的早期诊断方法，在发达国家新生儿筛查已成为一项法律制度，我国也颁布了《母婴保健法》让每个新生儿都享有这种健康保障。

6、三.我们家庭中从来没有人患过这种病，是否也要进行筛查？

7、也要筛查，虽然大多数孩子并没有问题，但病孩通常也来自健康的家庭，为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须对所有的新生儿进行筛查，这样才能保证每一个病孩都能早期发现。

8、孩子出生后3~7天，吃足6次奶的新生儿便可采血作筛查。由医护人员在新生儿足跟部采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在空气中晾干后，递送到筛查中心检查。因暂时不具备采血条件（如不足3天、哺乳次数不足6次、感染等因素）的孩子待符合采血条件时尽早带孩子到出生医院取血筛查，千万不能有侥幸心理。

9、按卫生部规定，目前我院主要进行先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖六磷酸酶缺乏症（G6PD）四种疾病的筛查。

10、六.什么是先天性甲状腺功能低下症（CH）？

11、先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。早期无明显症状，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长，长大后能胜任各种工作并组织家庭。

12、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。

13、八.什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？

14、先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，严重者可导致患儿死亡。80%的患儿可通过新生儿筛查得到早期诊断。

15、九.什么是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）？

16、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。G6PD缺乏症患者有两种类型。一种是G6PD缺乏溶血病患者，G6PD缺乏症的婴儿会在出生后易发生溶血性黄疸，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。G6PD缺乏症患者应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等，不可接触樟脑丸。

17、你的孩子在医院产科取足跟血后，请家长务必提供详实可靠的联系办法，包括住址和坐月子的详细地址、手机、座机号码或亲戚朋友的电话。如在孩子采血后3个月内主动与筛查中心联系，因联系办法不详造成的失访，后果家长自负。如果婴儿可疑患病我们将电话或挂号信通知你们复查，以便早确诊和治疗。因此，一旦得到通知应及时配合大夫给你的孩子复查。

18、因为上述4种基病都影响体格和大脑发育，而一个人大脑发育的关键期是在出生后早期，尤其是在1岁以内，越早越重要，所以必须早期治疗，若错过了大脑发育的关键期、黄金期再治疗，效果就不理想了。

19、目前，即使是国际上最先进的筛查技术，也不能保证无漏筛。当家长发现孩子在新生儿期有黄疸时间延长、便秘、脐疝等甲低症状或频繁呕吐、头发逐渐变黄、尿有特殊臭味等苯丙酮尿症症状，请及时就诊检查。

好了，文章到此结束，希望可以帮助到大家。