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神经管畸形(预防新生儿神经管畸形)

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脊柱裂,这个病症可能大家并不熟悉。但说到神经管缺陷,相信大部分正在备孕或者已经怀孕的妈妈们都不会陌生,脊柱裂就是神经管缺陷的一种类型。随着孕期科普宣传的普及,很多人都知道,女性在备孕时就应补充叶酸。为什么要补充,就是为了防止脊柱裂。

上海市儿童医院神经外科主任陈若平表示,脊柱裂这个疾病其实并不少见,是世界上发病率最高的先天性疾病之一。我国脊柱裂发病率高达1/4000,但不同地区差别很大,有的地方曾经高达1/1000。陈若平主任指出,此病原则上北方的发病率高于南方,山西、陕西、河南、山东以及一些少数民族地区的发病率较高。随着对此疾病认识程度的提高,目前脊柱裂的患者中,儿童已经占到了40%~60%。

脊柱裂是神经管缺陷的一种类型。神经管缺陷又叫神经管畸形,指的是胎儿时期大脑、脊髓或脊柱发育不全所导致的一类先天缺陷。由于脊髓脊神经发育不正常或受到各种先天性、后天性因素的损害,患脊柱裂的儿童常常存在不同程度的下肢瘫痪、大小便失禁等严重神经功能障碍。如果不加以干预、治疗,严重者可能终生与轮椅和尿垫为伴。

陈若平主任指出,脊柱裂需要以预防为主。

大量研究表明,妊娠早期孕妇缺乏叶酸是胎儿发生神经管畸形的主要原因之一。怀孕前后摄取足量叶酸,可以预防50%~70%的神经管缺陷发生。叶酸是一种维生素,人体不能合成,只能从饮食中摄取。由于胚胎的神经管分化多发生在受精后的2-4周,为预防新生儿神经管畸形的发生,备孕期间就应该开始服用叶酸片。如果想要一个健康而聪明的宝宝,一定要计划受孕,从孕前3个月开始每日补充叶酸0.4毫克,直到妊娠满1个月或更长时间。如果存在脊柱裂高危因素,则需要每日补充叶酸4毫克。

陈若平主任表示,显性脊柱裂产前筛查技术比较成熟。产前检查包括母体血清检查,超声检查和羊水检查。血清甲胎蛋白在妊娠15~20周,如果升高超过正常2.5倍的时候,就处于罹患神经管畸形的高危状况。34%的先天性异常都伴有甲胎蛋白(AFP)的升高。母体AFP监测脊柱裂的敏感度是91%,无脑畸形达到100%。

隐性脊柱裂产前筛查就比较困难,即便产前检查没有问题,但若有高危因素,那孩子出生后,还是建议做一次B超。如有异议,就要前往专门的神经科门诊就诊。“其实这个病,不是专门做这块的医生都不一定非常了解。”陈若平主任说。

高危因素有哪些?

陈若平主任提醒,高危因素除了父母任意一方本身就是脊柱裂患者之外,如曾生育过一个脊柱裂患儿的母亲,也要格外留意。其他高危因素还有:

脊柱裂有显性和隐形之分,可以治疗,但必须争分夺秒。

“我们一直提倡早发现、早治疗。”陈若平主任解释,如能在合适的时机得到合适治疗大部分患儿都能改善症状,延缓病情发展,减少并发症。

网上有种说法是,隐性脊柱裂由于没有症状,因此无需特殊治疗。对此,陈若平主任指出,这种说法并不全面和准确。隐性脊柱裂患者,一开始可能没有什么症状,但这并不代表一辈子都不会有症状。

脊柱裂有二个发病高峰,一个是2岁以后,4~6岁之间;另一个就是青春期。有些可能症状不明显,能走、能动患者或家长自己都不在意,但如果不治疗,疾病会一直进展。“我这边有个70岁的患者,一直不治疗,前几年还能走路的,现在只能坐轮椅了。”陈若平主任说。

隐性脊柱裂发病比较隐匿,需要引起高度重视的情况有:腰骶部有脂肪疙瘩、血管瘤、异常毛发、臀沟弯曲等。

关于神经管畸形,预防新生儿神经管畸形的介绍到此结束,希望对大家有所帮助。

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