粘脂质贮积症？治疗罕见病黏多糖贮积症II型药物

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1、6与5日，“因芮无罕，希望启航”2021海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）中国商业上市会在杭州举行，这意味着中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型（以下称MPSII，又称亨特综合征）酶替代疗法（ERT）药物在中国开启商业化应用。

2、MPSII是由于发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常。MPS已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。

3、在上市会前夕，海芮思已经于5月23日被浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师邹朝春教授首次应用于临床，正式服务于MPSII患者。

4、据悉，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织编辑的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》，于《中华儿科杂志》2021年6月第59卷第6期正式刊发，此次共识的发布填补了该疾病领域的规范化诊治空白。

5、“MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期尽快确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累，改善生长发育，给患者带来生的希望。”中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授表示：“中华医学会牵头制定了此次的专家共识，基于临床实践并借鉴国外相关治疗，结合国内外对MPSII诊治的循证研究，就MPSII的临床表现、鉴别诊断、治疗和遗传咨询等方面进行了明确的阐述。MPSII的特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植治疗，共识规范了不同的治疗所适用的患者人群和治疗时机。”

6、浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长傅君芬教授认为，临床诊疗规范的建立将会极大地促进临床医生的诊疗水平，这对于广大工作在一线的中青年罕见病专家来说也是一个利好的消息。“以MPSII为例，诊疗规范的制定会更加凝聚多学科团队的配合，并提升中青年专家团队的诊疗信心，罕见病诊疗人才的发展也对于未来疾病诊疗水平的持续提升有带动作用。专业人员和规范治疗的相互促进，最终会体现在临床上，让更多的患者能够得到有效的诊断和治疗。”

7、“我们非常荣幸与各方专家和患者组织代表共同见证海芮思在刚刚发布的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》指导下投入临床应用的重要里程碑。“北海康成制药有限公司创始人、董事长兼首席执行官薛群博士表示，北海康成以MPSII为切入点，将持续投入溶酶体贮积症领域的针对性治疗的创新。

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