囊性纤维化病(肺囊性纤维化)

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反复肺内感染来诊。婴幼儿期常咳嗽和咳痰，当地医院诊断为支气管炎。学龄期，每年有4-5个星期因病旷课。在过去的2年里，病情加重，并三次因咳嗽和脓痰入院。在前两次，细菌培养结果为流感嗜血杆菌，在2个月前的最后一次入院时，分离出铜绿假单胞菌。患者没有任何胸部疾病的家族史。食欲正常，排尿正常，排便不规律。

患者消瘦，体重48kg，身高1.6m。两肺的上部区域有一些吸气相啰音。心血管和腹部检查正常。

胸部X光片显示双肺异常阴影，双肺上叶更明显，一些环状阴影和管状阴影提示支气管壁增厚。这些发现将符合支气管扩张的诊断。肺动脉突出，提示有一定程度的肺动脉高压。

这种分布是典型的囊性纤维化，其变化在上叶最为明显。大多数其他形式的支气管扩张更容易发生在下肺叶，在下肺叶，重力引流效果较差。肺部高分辨率CT是诊断支气管扩张、确定其范围和分布的重要手段。在较年轻和较轻的囊性纤维化病例中，痰中的主要微生物是流感嗜血杆菌和金黄色葡萄球菌。后来，随着更广泛的肺损伤，铜绿假单胞菌是一种常见的病原体。一旦囊性纤维化出现在肺部，很难或不可能完全康复。当年轻患者反复发生肺部感染时，应考虑囊性纤维化。病变可能累及胰腺（吸收不良、糖尿病）、鼻窦和肝脏。一些患者受到的影响轻微，尤其是那些携带不太常见基因变异的患者。这些较轻的病例可能只表现肺囊性纤维化，很少或没有胰腺功能不全引起的吸收不良。

鉴别诊断：这个年轻患者的鉴别诊断是导致弥漫性支气管扩张症的其他原因，如无丙种球蛋白血症或纤毛病变。建议肺功能检查，以了解功能损害的程度。肺结核或与哮喘相关的过敏性支气管肺曲霉病可引起上肺叶支气管扩张。

囊性纤维化的常见诊断试验是测量汗液中的电解质，其中钠和氯的浓度异常高。汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol／L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol／L），钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。可用0.2％硝酸毛果芸香碱透入法刺激皮肤出汗测定电解质。但正常成年人汗液内氯化钠含量可超出上述范围，不适宜作出汗试验，可抽取十二指肠液体检查，如粘稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。其他如直肠粘膜活检见腺管充满粘液而扩张形成粘液层；空肠粘膜活检发现肠粘膜绒毛消失；尿内5-羟吲哚乙酸增加等，对诊断也有参考价值。另一种方法是在测量鼻上皮的电位差。

囊性纤维化具有常染色体隐性遗传，85%的病例中发现最常见的遗传异常AF508。该基因负责编码控制氯离子跨细胞膜转运的蛋白质。508号氨基酸的主链和侧链在CFTR的成熟过程中发挥了不同的作用。主链的缺失破坏了含有508号氨基酸的单元的折叠，反之，侧链的缺失破坏了CFTR中两个结构单元的组装。常见的基因异常可以被识别出来，目前的一系列基因检测可以识别出95%以上的病例。

囊性纤维化的国内病例很少，但是遇到累及消化系统与肺脏的病例时，要考虑囊性纤维化的可能，通过基因检测可辅助诊断。对于轻症囊性纤维化患者，处于疾病发展过程，当时仅见肺部受累，很有可能被诊断为支气管扩张症，如何早期鉴别是个难题。

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