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5月8日是第29个“世界地贫日”,今年的活动主题是“关爱地贫儿,一起向未来”。地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。
2016年统计数据显示,广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%,平均每6个人中就有1名携带者。另外,广西、海南、四川、湖南等地也常见。轻度的患者(也称地中海贫血携带者)没有临床症状,对自身的健康也不造成危害,要通过筛查才能被发现。中重度的患者有贫血症状,脸色灰暗、浑身乏力,个体发育慢,肝脾肿大,大多数要靠输血来维持生命。有些重症类型导致胎儿水肿,往往胎死宫内或出生后死亡。
地中海贫血呈常染色体隐性遗传。根据基因缺陷类型的不同,地贫主要分成α地贫或β地贫。若夫妇双方为同一类型地贫基因携带者,则有25%概率生出中/重型地贫患儿,25%概率生出健康的孩子,50%概率生出地贫基因携带者。(via广东省生殖医院优生技术中心)
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