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地中海贫血症是怎么回事,地中海贫血是什么病

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#全世界约有3.5亿地贫基因携带者#巧了,前两天审稿正好审到这。

地中海贫血是一种遗传性的单基因遗传病,主要表现为溶血性贫血。罹患这种遗传病的人,红细胞会比较脆弱,会因红细胞易破裂而无法发挥血液的正常功能。因早先发现其好发于地中海周围,所以起名地中海贫血。后来发现它不止好发于地中海沿岸,东南亚也是高发区。

我国两广地区、云南、四川、海南等地都是该病的高发区。建议以上地区的夫妻在孕前做好基因诊断和遗传学咨询,一旦发现夫妻有携带者或患者,可以通过遗传诊断或三代试管的方式,尽量规避患儿的出生。

如果孕前未行遗传学咨询,产前也一样有措施可以补救,就是给胎儿做基因诊断。重型患者早期治疗和未早期治疗,预后和结局是完全不同的。也请南方的准爸爸准妈妈们注意哦~

介绍:三甲专科医院妇产科医生、医学科普作者

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