pku疾病？罕见病不罕见

大家好，如果您还对pku疾病不太了解，没有关系，今天就由本站为大家分享pku疾病的知识，包括罕见病不罕见的问题都会给大家分析到，还望可以解决大家的问题，下面我们就开始吧！

今天一大早被群里的一条消息给唤醒：“昨天28号今天1号了，还有10个月又要过年了，那就提前祝大家新年快乐吧！”但突然想起，每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，这个沉重但现实的话题还是要和广大育龄期的朋友聊一聊。

自从2014年“冰桶挑战赛”风靡全球网络才让渐冻症逐渐走进了大众的视野。其实，“渐冻症”就是罕见病中的一种，享受盛誉的物理学家斯蒂芬-霍金从12岁开始受此症困扰。这种病在医学上被称为：肌肉萎缩性侧索硬化症。

世界卫生组织WTO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前，国际确认的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病的10%。在中国，虽然对罕见病尚未有明确的定义，但按此比例推算，估计涉及千万人，仅渐冻症一例，中国就约有20万患者。

这些庞大数字让人触目惊心，各种罕见病的名字也让人不寒而栗，大家较为熟知的有：苯丙酮尿症、淋巴管肌瘤病、血友病、成骨不全症……

让人更为吃惊的是，根据医学统计，约80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生或儿童期即可发病，而且病情发展迅速，死亡率很高。

通俗的讲，每个人身上都自带5-10个缺陷基因，一旦父母双方都带有相同的缺陷基因，很可能生下罕见病宝宝。所以，很多罕见病都是隐形遗传，即父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病。

因总体发病率低，国际上也仅有不到1%的罕见病有特效的治疗方法，这些药品大多价格高昂，给患者及其家庭带来不小的经济负担。

虽然我国对罕见病的认知较晚，但随着国家经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者也逐渐得到政府和全社会的关注与支持。不仅国家出台政策鼓励罕见病药物的研发、注册和上市，一些有科研实力的爱心企业也伸出援手。

凭借在婴幼儿早期营养研究领域的绝对领先地位，药厂出身的美赞臣公司从从2009年开始就和全国妇幼卫生监测办公室合作发起了“苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目”，为中国超过750名贫困PKU患儿提供了PKU特殊配方奶粉，让他们不因疾病困扰而出现营养不良的情况。

不仅如此，美赞臣也集结社会更多优势资源，推动公众及政府对PKU及其他罕见病群体的关注。在香港，资深传媒人张笑容记录了六个患罕见病及有特殊需要的孩子是如何教他们的父母活出不一样的幸福人生的感人故事并集结出版。有幸读完《孩子，你是我最幸福的一堂课》此书的人无不为这些孩子的疾病焦虑，但又因他们坚强的父母而感动落泪。有时候，对患者的理解和精神支持比金钱救助能发挥更大作用。

在国内，美赞臣又携手京东公益、唯品会公益发起“关爱天生挑食家行动”，激发公众对PKU疾病的理解，让更多人走近PKU，关注PKU，了解PKU，并愿意以实际行动，支持和缓解PKU患儿及其家庭解决因特食和治疗引起的经济和精神双重压力。

希望更多的人了解罕见病，关注罕见病，并能为罕见病的患者提供力所能及的帮助和支持！只有社会更多的包容和支持，这些有特殊需求的孩子和家庭才能得到应有的尊重和协助！

OK，本文到此结束，希望对大家有所帮助。