十岁女孩发育，15岁女孩生长迟缓

各位老铁们，大家好，今天由我来为大家分享十岁女孩发育，以及15岁女孩生长迟缓的相关问题知识，希望对大家有所帮助。如果可以帮助到大家，还望关注收藏下本站，您的支持是我们最大的动力，谢谢大家了哈，下面我们开始吧！

血钙：1.92mmol/L（正常范围2.15～2.55mmol/L）

血磷：1.93mmol/L（正常范围0.81～1.45mmol/L）

甲状旁腺激素：32.8pmol/L（正常范围1.6～6.9pmol/L）

25羟维生素D：47.79nmol/L（正常范围≥75nmol/L）

降钙素：9.1pg/ml（正常范围0～5.0pg/ml）

此外，24小时尿钙、24小时尿磷等也有所降低。

等等，之前我们不是学过，低钙高磷时甲状旁腺激素降低吗？

但这次情况不一样，该患者初步诊断结果为假性甲状旁腺功能减退症，临床上并不常见。

通过这个病例，我们邀请复旦大学附属上海市第五人民医院内分泌科刘军教授来带着我们揭开假性甲状旁腺功能减退的面纱。

一、“假性”？“假假性”？可别傻傻分不清

假性甲状旁腺功能减退（PHP）：甲旁减不是由于甲状旁腺激素（PTH）合成分泌减少，而是因为其生物学作用下降。患者存在AHO特征，即圆脸、塌鼻、身材矮小等，而患者发育不良的指（趾）头是重要的诊断体征。

假假性甲状旁腺功能减退（PPHP）：存在PHP的特殊体征，但缺乏相应的生化与代谢异常。

实际上，PHP与PPHP和基因相关——G蛋白α亚基（Gsα）基因，即GNAS1，是一种印记基因，其失活性突变可导致PHP（Gs活性为零）与PPHP（Gs活性正常）。

二、类型繁多各不相同，分型诊断很重要

PHP虽然不常见，但类型却很多，临床分型十分关键。

三、PHP如何治疗？还需注意哪些问题？

PHP确诊后如何治疗呢？其实，PHP就是PTH抵抗，因此使用维生素D和钙维持正常血钙和尿钙排泄量即可，不过使用剂量通常低于特发性甲旁减，需对患者进行个体化方案调整。同时，可使用磷酸二酯酶抑制剂治疗控制血磷水平。

另外，PHP常伴有另一个问题——纤维性骨炎，这是由于低钙血症增加了PTH分泌，而过多的PTH引起纤维囊性骨炎，这种情况又称假性甲旁减-功能亢进症。

由于篇幅问题，小界就介绍到这里啦。想必你还想问:这种类型的患者特征是什么？如何治疗？PHP与PPHP，哪个是母亲遗传，哪个是父亲遗传？PPHP如何进行治疗?等等。

如果你还想了解更多这方面的信息，记得收藏关注本站。